Новое заболевание, из-за которого слепнут целые семьи. Насколько это заразно?

Австралийские медики обнаружили крайне редкое заболевание, которое постепенно ослепляет семьи по всей планете – и ученые ищут решение.

Профессор Робин Джеймисон, руководитель отдела генетики глаз в Детском медицинском научно-исследовательском институте в Уэстмиде в Сиднее, сделала революционное открытие после четырехлетней работы.

Впервые признаки этого заболевания обнаружились в Австралии, когда в 2014 году Бет Уайт начала посещать доктора Джеймсона, жалуясь на потерю зрения. Спустя несколько лет у трех детей Уайт начали появляться подобные симптомы.

Все четверо испытали ряд странных, но, как казалось ранее, не связанных между собой симптомов, от лихорадки и периодических головных болей до ненормально большой селезенки.

Так выглядит больная сетчатка

Новое исследование обнаруживает общие черты болезни Уайтов с похожими историями из четырех других семей по всему миру, а также определяет генетическую причину.

Проблему обнаружили в гене ALPK1, и открытое заболевание назвали синдромом ROSAH. Заболевание вызывает ретинопатию (повреждение сетчатки), отек зрительного нерва (отек), спленомегалию (отек селезенки), ангидроз (неспособность нормально потеть) и головные боли.

Основная задача, которая сейчас стоит перед учеными, – понять как работает ROSAH и остановить его. Одно из предположений: эта аномалия в гене каким-то образом мешает естественному прогрессированию клеточного цикла, способу, которым клетки дублируются и передают свое кодирование ДНК.

Способ лечение вряд ли найдут в ближайшее время, но выявление первопричины заболевания – это уже огромный шаг – особенно для Бет Уайт, которая начала терять зрение в подростковом возрасте и наконец сейчас поняла почему.

Читайте еще: Слепые люди видят сны? Да, и вот как

Источник: Science Alert