Молодость в морщинах: можно ли умереть от старости в 12 лет

Люди, смотревшие клип Enter The Ninja южноафриканской группы Die Antwoord, наверняка задавались вопросом: кто тот странный лысый человек, похожий на представителя неизвестной науке расы людей? Это был Леон Бота. От абсолютного большинства людей на планете Земля его отличало то, что с раннего детства он обладал телом старика. В науке это редкое явление называется прогерией, или преждевременным старением. У людей, страдающих от тяжелой формы этого заболевания, очень мало шансов дожить хотя бы до совершеннолетия. Сейчас на планете всего несколько десятков таких людей.

«Ему было 26. Он прожил в два раза дольше отведенного срока»

Леон был самым глубоким человеком из всех, что мы когда либо встречали. Сказанное сейчас прозвучит довольно странно, но иногда мы, разговаривая с Леоном один на один, чувствовали себя так, будто разговариваем с Богом. Леон действительно смог научить нас жить одним мгновением и наслаждаться тем драгоценным временем, которое было отведено каждому из нас для жизни на Земле.

Леон, ты навсегда останешься в наших сердцах.
Аминь.
С любовью,
Ниндзя и Йоланди.

Эти слова всемирно известная хип-хоп группа Die Antwoord посвятила своему другу и коллеге Леону Бота. В далеком 2008 Леон, Ниндзя и Йоланди вместе начинали работу над созданием группы. Йоланди и Ниндзя потом вспоминали о том, с каким восторгом толпа встречала Леона: никто не мог раскачать толпу так, как это делал молодой Бота. Во время первых выступлений Die Antwoord Леону было всего 23 года. «Совсем молодой», - сказали бы мы. Но с той редкой генетической болезнью, от которой страдал диджей, люди редко живут больше 13 лет. Леон был благодарен судьбе за то, что она отвела ему в два раза больше времени, чем другим несчастным. Он умер в 26 лет, ровно через один день после своего последнего дня рождения.

С самого рождения Леон Бота стремительно старел. Посмотрев на его фотографии, невозможно поверить в то, что на них запечатлен 20-летний юноша: тело Леона по-старчески истощено, череп лыс, а лицо покрыто морщинами. Принято говорить, что Леон — как и все другие люди, страдающие от преждевременного старения — похожи на стариков. Но на самом деле, болезнь изменяет их внешность значительно сильнее. Голова становится непропорционально большой, кожа — тонкой, как лист бумаги, сквозь который просвечивают все вены. Волосы полностью выпадают, тело становится истощенно-худым, лицо сильно заостряется, а челюсть остается аномально маленькой. Но болезнь изменяет не только внешний вид — внутренние органы несчастных тоже остаются недоразвитыми, а клетки стареют с невероятной быстротой. В итоге, дети, страдающие наиболее тяжелой формой заболевания, к 13 годам, как правило, умирают от старческих недугов.

Леон Бота

Старые телом, молодые духом

Преждевременное старение — или прогерия — к счастью, очень редкое генетическое заболевание. Всего в мире зарегистрировано не более сотни «юных стариков» (хотя, разумеется, назвать точное число больных вряд ли возможно). У больных обнаруживается мутация в гене, который кодирует белок ламин А. В результате, клетки пациентов не могут восстанавливать молекулы ДНК, поврежденные при биосинтезе, а следовательно, и нормально делиться. Дети, больные прогерией, начинают страдать от сердечных заболеваний с пяти лет, но при этом их умственные способности ничем не отличаются от способностей сверстников. Преждевременно постаревшие дети могут точно так же размышлять, учиться, заниматься своими хобби. Леон Бота был известным диджеем и, возможно, еще более известным художником. В его сюрреалистических картинах, напоминающих полотна Дали, четко прослеживаются темы хип-хоп культуры и смерти. Леон, как самый обыкновенный юноша, был по-настоящему влюблен в музыку и живопись. Его друзья из Die Antwoord вспоминают, что комната молодого диджея была похожа одновременно на магазин с CD-дисками и фантастическую картинную галерею. Леон писал музыку и рисовал, не имея никакого специального образования. Да и когда бы он его получил — каждый день Бота мог умереть. Его обучение искусству закончилось в школе — в старших классах Леон усиленно занимался живописью и ювелирным делом. Все оставшиеся годы он работал и боролся с убивающей его старостью.

«Я верю, что могу изменить этот мир»

И пока Леон Бота оставлял свой след в искусстве, его товарищ по несчастью — американец Сэм Бернс — посвятил свою короткую жизнь глобальной борьбе с заболеванием. Этому решению поспособствовала деятельность родителей Сэма — Скотт Бернс и Лесли Гордон, узнав о заболевании сына, основали организацию Progeria Research Foundation, которая занимается изучением прогерии и поиском лекарств против нее. Родители Сэма избрали путь активной борьбы, поскольку сами имели медицинское образование. Мальчик в это время боролся с заболеванием словом: он проводил мотивационные встречи, на которых рассказывал, как жить с недугом, который вряд ли даст тебе дожить и до 20 лет, и три года снимался в документальном фильме о своей жизни. Сэм подчеркивал, что он сделал это не для того, чтобы люди всего мира начали его жалеть, а для того, чтобы они узнали о прогерии и начали активную борьбу с ней.

Юный Бернс попал в объективы кинокамер в 13 лет. Маленький, хрупкий, искалеченный болезнью Сэм оказался жизнерадостным, активным и мечтательным подростком. Он любил спорт и занимался им по мере сил. Он любил науку и успешно сдавал все экзамены. Он был обыкновенным ребенком и зачитывался комиксами. Но самой главной страстью Сэма были барабаны — он мечтал поучаствовать в школьном марше барабанщиков, но вот беда — барабан с подвеской весили всего на пять килограммов больше, чем сам Бернс. Но его родители нашли инженера, который изготовил инструмент специально для Сэма, и мечта мальчика исполнилась.

Другой его мечтой был колледж — Сэм хотел изучать генетику. Он смог преодолеть 13-летний рубеж и помнил о том, что иногда люди с прогерией живут и по 20, и по 25, и даже по 45 лет (абсолютный долгожитель среди пациентов с преждевременным старением). Но судьба не дала Сэму столько времени — юноша умер в 2014 году в возрасте 17 лет. Незадолго до смерти Сэм сказал: «Вне зависимости от того, кем я хочу стать, я верю, что смогу изменить этот мир. И это делает меня счастливым».

Изучать прогерию — значит изучать старость

Родителям Сэма удалось в 2003 году изолировать ген, ответственный за прогерию, но это пока не помогло им изобрести лекарство. В 2007 году сотрудникам фонда выпустили препарат «Лонафарниб», благодаря которому у пациентов появляется жировая ткань и минерализуются кости. Это спасает больных прогерией от переломов, но, увы, никак не влияет на сам процесс старения. Пока врачи могут только отсрочить приход смерти, поддерживая работу сердца пациентов и защищая их от кровотечений. Сейчас вся надежда возлагается на генную терапию, которую уже начали практиковать, правда, не на больных прогерией.

Тщательное изучение прогерии не только поможет больным, но и значительно продвинет ученых в понимании самого механизма старения. Прогерия во много раз ускоряет процесс увядания организма, и в теории, если разобраться в том, как она это делает, можно повернуть процесс вспять. Долгое время ученые считали, что механизм старения слишком сложный и неотвратимый, чтобы у человечества были хоть какие-нибудь шансы его победить. Но сейчас старение успешно изучается: у исследователей есть ряд вполне правдоподобных теорий, дальнейшее развитие которых может в конце концов привести к резкому увеличению жизни человека. Так, например, считается, что старение тканей происходит тогда, когда падает активность стволовых клеток. Сейчас ученые проводят эксперименты, чтобы снова «включить» недифференцированные клетки организма на полную мощность. Существует и другое перспективное направление — удаление из клеток митохондрий, несущих в себе мутации. Но главным философским камнем современной науки все еще остается фермент теломераза, который восстанавливает молекулы ДНК. В норме после каждого деления теломеры ДНК немного укорачиваются, но половые и стволовые клетки «научились» бороться с этой неприятностью — они выработали специальный фермент, который достраивает их ДНК и позволяет этим клеткам всегда оставаться в рабочем состоянии. Другие же клетки тела такого фермента не имеют, и по мнению многих ученых это приводит к тому, что их ДНК сокращается до критических размеров, клетки перестают делиться, и организм стареет.

К сожалению, те люди, которые сейчас страдают от прогерии, вряд ли смогут опробовать на себе тот волшебный элексир молодости, который ученые рано или поздно изобретут на основе своих теорий. Помимо нескольких десятков несчастных детей, увядающих с каждой минутой, лечения ждут и пациенты, страдающие от «взрослой» формы прогерии — синдрома Вернера. У этих больных болезнь начинает проявлять себя во время полового созревания — у детей резко замедляется рост. В 20 лет у них начинают проявляться старческие заболевания, а к 30 годам пациенты полностью седеют. В отличие от больных «детской» формой прогерии, пациенты с синдромом Вернера к 20 — 30 годам становятся похожими на обыкновенных стариков. Живут они, как правило, не больше 50 лет, причем к 40 годам у них резко увеличивается шанс заболеть раком.

Подобные синдромы часто воспринимаются неправильно. В популярных кино и сериалах, например, вообще считается, что синдром Туретта - это неконтролируемая матерная речь. Но мы выяснили, что это не так. А если вас немножко пугают рассказы о заболеваниях, то гляньте на наноарт - очень красивые картины из микро- и наноструктур.