Не *** и *****. Что представляет из себя синдром Туретта на самом деле

Необычайный интерес массовой культуры к психиатрии заставляет нас думать, будто мы очень хорошо разбираемся в душевных расстройствах. Что же здесь сложного? Шизофрения — это раздвоение личности, аутизм — это неспособность общаться с окружающими людьми, синдром Туретта — это неконтролируемое выкрикивание нецензурных слов. Все уже 200 раз показано в популярных фильмах и объяснено на гифках. И в итоге, людям, которые не по наслышке знают, что представляет из себя то или иное психическое расстройство, приходится бороться не только с самим недугом, но и с неверным представлением общества о его природе. И сейчас мы забудем о том, что синдром Туретта — это про нецензурную брань и попытаемся понять, что же это такое на самом деле.

«Не ходи, не кричи, лишний раз не показывайся»

27-летний Рустам живет в частном доме. Практически весь его мир — это участок площадью в восемь соток. Здесь он выращивает кроликов на продажу — Рустам пробовал выращивать поросят и коров, но на это с его заболеванием не хватает сил. Молодой человек может в прямом смысле заморгаться на работе. Или раскричаться, залаять, начать строить гримасы и даже выругаться. Родная мать просит Рустама поменьше бывать на людях, особенно с детьми. В России заболевание, которым страдает молодой человек, не освобождает от работы, но найти ее с такими симптомами просто невозможно. Кому нужен работник, который может криками распугать всех клиентов или сломать что-то из-за внезапных тиков? Благо, у Рустама есть работающая жена и свое маленькое хозяйство. Заболевание медленно, но верно превращает 27-летнего человека в затворника. Он выходит за пределы своих восьми соток только по неотложным делам, и непонятно, от чего молодой человек больше страдает в такие моменты — от своей болезни или от насмешек и издевательств прохожих. У Рустама синдром Туретта.

Шейн Фистейл из Канады страдает тем же заболеванием: он не ругается матом и не пародирует животных, как его русский товарищ по несчастью, но часто кричит и бьется в судорогах. Это может произойти когда и где угодно: ночью в постели или днем в супермаркете. В лучшем случае, люди просто пугаются, в худшем — начинают подозревать в Шейне опасного преступника. А еще они часто не верят, что у Фистейла синдром Туретта. «Несколько лет назад один мужчина набросился на меня со словами: "Не может быть, что у тебя синдром Туретта! Если ты не ругаешься, значит, у тебя его нет, и точка! Я знаю, я видел передачу по телеку!".

Заболевание с генетической компонентой

Массовая культура сделала больных синдромом Туретта героями анекдотов, а саму болезнь — синонимом неконтролируемого потока нецензурной брани. Иронично, но лишь 10% всех пациентов действительно страдают от копролалии — непроизвольного выкрикивания ругательств. Об этом вы можете узнать из первых двух предложений любой статьи о синдроме Туретта. Но массовая культура остается непримиримо-консервативной дамой: сказано, что синдром Туретта — это когда много неконтролируемого мата, значит, так оно было, есть и будет во веки веков. Аминь. На самом же деле у этого синдрома столько личин, что всех и не перечислить. Больные непроизвольно подражают животным, просто кричат, произносят какие-то странные слова (не всегда нецензурные), бьются в судорогах, строят гримасы, дергаются — иными словами, страдают от целого ряда вокальных и механических тиков. Плохие новости заключаются в том, что синдром Туретта — это не простуда и даже не депрессия, а генетическое (отчасти) заболевание. Вылечить его нельзя.

Фраза "отчасти генетическое заболевание" звучит немного сюрреалистично, но она применима ко многим нейропсихиатрическим заболеваниям. Это значит, что синдром Туретта (как шизофрения или биполярное расстройство) имеет генетическую компоненту — то есть, заболевание может передаться по наследству, а может и появиться без генетических предпосылок, под влиянием среды. Среди нейропсихиатрических заболеваний у синдрома Туретта самый высокий показатель наследственности — ученые считают, что 77% пациентов получили свою болезнь от родителей.

В поисках панацеи

Вопрос о том, какие именно мутации в генах приводят к синдрому Туретта до сих пор остается очень важным для развития всей современной психиатрии. Дело в том, что у пациентов, страдающих этих синдромом, наблюдаются не только всевозможные тики, но и симптомы других психиатрических заболеваний: навязчивые состояния, расстройства аутистического спектра и даже широко известный ныне синдром дефицита внимания. Понимание природы синдрома Туретта поможет ученым лучше понимать и другие психиатрические заболевания. А где понимание, там и излечение.

Научные работы, нацеленные на поиск нужных мутаций, сейчас находятся на раннем этапе. Самое крупное исследование, в котором приняли участие около 2,5 тысяч пациентов, обнаружило двух кандидатов на роль тех самых участков генов, ответственных за развитие синдрома Туретта: они кодируют белки NRXN1 и CNTN6. Мутации в этих генах уже стойко ассоциируются с другими нейропсихиатрическими расстройствами, например, с шизофренией. Но прочная связь с синдромом Туретта пока не доказана: биоинформатики заявляют, что у людей, имеющих мутации в этих генах, риск заболеть синдромом Туретта в два раза выше, чем в среднем, но все равно достаточно мал — всего 1,6%. Чтобы подтвердить или опровергнуть теорию, нужны более масштабные и длительные исследования.

Притаившееся заболевание

История изучения синдрома Туретта вообще полна драматических поворотов. Впервые описал ее Жиль де ля Туретт в 1885 году, и до начала XX века болезнь легко диагностировалась и активно изучалась. Ученые разделяли "низшие" и "высшие" формы заболевания. "Низшие" проявлялись в уже знакомых нам тиках, а "высшие" - в причудливых изменениях всех сфер жизни больного. Для докторов конца XIX века синдром Туретта ассоциировался не с непроизвольными ругательствами, а со странным чувством юмора, нервозностью и склонностью к гротескам.

За первые несколько лет изучения были описаны сотни случаев, и вряд ли среди них нашлось бы два одинаковых. Многие пациенты научились жить со своим заболеванием, делать его своей особенностью и даже сильной стороной, но потом наступил XX век, а вместе с ним и раскол в психиатрии. Больше она не была наукой о теле и душе; психиатрия сконцентрировалась на поведении, забыв о психике, то есть стала изучать лишь то, что можно было увидеть. Так синдром Туретта исследовать было невозможно, и болезнь просто исчезла: за первую половину XX века не было зарегистрировано ни одного случая. Новому поколению врачей служебные записи Туретта казались настолько странными и дикими, что они посчитали ее плодом больного воображения самого автора. Синдром Туретта, разгулявшийся в конце XIX века, в начале следующего как будто впал в спячку — исчезли все странные дерганные люди, никто не кричал посреди улицы. Или ученым начала XX века очень хотелось, чтобы "дикое" заболевание внезапно куда-то исчезло, "причесалось" и перестало их смущать своей неизученностью. Как бы то ни было, синдром Туретта все-таки вернулся в полном объеме в 70-х годах XX века. Американский невролог Оливер Сакс в своей книге "Человек, который принял жену за шляпу, и другие истории из врачебной практики" так описывает первое полномасштабное столкновение с синдромом Туретта:

На следующий же день после встречи с Рэем я натолкнулся на улицах Нью Йорка сразу на трех "туреттиков". Это сильно меня удивило, поскольку тогда считалось, что синдром Туретта встречается очень редко. Из литературы следовало, что частота заболеваемости составляет один на миллион, а я столкнулся с тремя случаями на протяжении часа. Я никак не мог успокоиться и все ломал голову: неужели я так долго не замечал "туреттиков" либо вовсе не обращая на них внимания, либо списывая их со счетов со смутным диагнозом "нервных", "дерганых", "тронутых"? Возможно ли, чтобы их вообще никто не замечал? А вдруг, думал я, синдром Туретта вовсе не редкость и встречается, скажем, в тысячу раз чаще, чем раньше считалось?

"Тикозный остроумец"

Сам "туреттик" Рэй тоже оказался яркой личностью. Молодой человек смог сделать изнурительные тики, нападавшие на него каждые несколько секунд, своей сильной стороной. Так, Рэй превосходно играл в теннис, потому что тики ускоряли его реакцию и позволяли ему делать абсолютно неожиданные для соперников удары. Молодой человек был известным барабанщиком-любителем: непроизвольные подергивания рук могли сделать его музыку раздражающим шумом, но он научился превращать незапланированные удары по барабанам в потрясающую импровизацию. Музыка в принципе помогала Рэю, как и многим другим туреттикам, выживать. Молодой человек переставал дергаться и кричать только тогда, когда ловил свой ритм. Спокойная, размеренная, ритмичная деятельность успокаивала самого Рэя и его синдром.

Но несмотря на все те преимущества, которые Рэй смог извлечь из своего заболевания, оно все равно приводило его в отчаяние. Оливер Сакс прописал ему галоперидол. Этот препарат не может избавить человека от всех симптомов синдрома Туретта, да и работает далеко не всегда, но Рэю он помог — тики нападали на молодого человека всего раз в несколько часов. Но начались другие проблемы: Рэй потерял быстроту своей реакции, его тики страшно растянулись во времени, так что он часто просто застывал в странной позе. В порыве разочарования лечением он решил, что не хочет жить без синдрома Туретта, который сделал его яркой и интересной личностью. Возможно, этот человек так навсегда и остался бы странным, дерганным и вызывающим насмешки окружающих, но доктор Сакс всерьез взялся за своего первого пациента с синдромом Туретта. Три месяца они вели мучительную работу по изучению недуга, а потом Рэй снова стал принимать галоперидол. Вскоре тики полностью исчезли, и через девять лет такой жизни Рэй заскучал. Он потерял свою реакцию и остроумие, вместе с синдромом Туретта ушел и яркий талант барабанщика. Рэй занимался теми же вещами, которыми он увлекался в пору больной юности, но теперь из них исчезла творческая, "сумасшедшая" искра. И тогда Рэй принял неожиданное решение: он стал принимать галоперидол по будням, когда должен был ходить на работу и исполнять роль глубоко правильного, законопослушного гражданина, а на выходных позволял себе спрятать лекарство и расслабиться. Так Рэю удалось восстановить внутреннюю гармонию, в которой ему было отказано с рождения.

Отличные хирурги с дрожащими руками

Любая ритмичная деятельность помогает временно побороть тики, вызванные синдромом Туретта. Так, известно даже несколько прекрасных хирургов, страдающих от этого заболевания. Казалось бы, как люди, которые не могут контролировать свои движения, занимаются работой, требующей предельной точности и аккуратности? Ответ прост: любая операция для хирурга — это ритмическая деятельность. Когда он сосредоточен на своей задаче, когда его руки выполняют ряд высокоточных, но уже привычных действий, болезнь отступает. Правда, любая отвлекающая деталь может вызвать у хирурга с синдромом Туретта череду тиков, поэтому во время операции ассистенты внимательно следят за тем, чтобы врача ничто не отвлекало.

Примерно так показывают синдром Туретта в массовой культуре: абсурдно и очень по-черному. Сериал "Хорас и Пит"

Туреттики, ведущие активный образ жизни, мужественные люди, которые не запираются со своим странным заболеванием в четырех стенах: они учатся подавлять и контролировать тики по мере сил. Некоторые много разговаривают или стараются синхронизировать действиях обеих рук или ног. Другие слушают музыку и занимаются спортом, как Рэй. Но зачастую этим людям просто очень везет с окружением: если семья, друзья и коллеги могут с заботой и пониманием относиться к заболеванию, то реакция остальных людей перестает иметь определяющее значение.

Сложно сказать, сколько человек в мире страдают синдромом Туретта, поскольку в большинстве случаев он существует в легкой, не заметной даже самому больному, форме. По некоторым данным, этим недугом болеет от одного до десяти детей из тысячи, по другой статистике — от трех до пяти человек из десяти тысяч. Сейчас врачи стараются облегчить симптомы заболевания даже хирургическими путями — вживлением нейростимулятора, но, увы, этот метод так же не универсален, как прием препаратов. После операции у пациента могут проявиться побочные эффекты, которые окажутся более опасными, чем сам синдром Туретта. Но больные не отчаиваются: болезнь не делает их умственно отсталыми или неадекватными, а это значит, что можно жить, бороться и побеждать.