Ученые обнаружили людей с редкими мутациями генов

Американские ученые из Медицинского центра Маунт-Синай обнаружили редкие мутации у несколько здоровых взрослых людей. Выявленные генетические нарушения должны были бы стать причиной тяжелой болезни или даже смерти еще в детстве, но по неизвестным науке причинам наследственные патологии в хромосомах никак не отразились на их жизни. Исследование опубликовано в журнале Nature Biotechnology.

Исследователи проанализировали 800 генов в геномах около 590 000 здоровых людей, анонимно сдавших биоматериал для изучения. В итоге нашлись 13 человек, полностью устойчивых к одной из генетических мутаций, которая ранее считалось причиной неминуемых болезней, в том числе муковисцидоза и мышечной дистрофии Дюшена.

Данные исследования помогут ученым разработать новые методы лечения редких наследственных заболеваний. К сожалению, пока связаться с этими уникальными «людьми X» и получить их согласие на дальнейшие исследования ученым не удалось.