«Никто не думает проконсультироваться с генетиком перед зачатием ребенка»
Сегодня во всем мире отмечается день ДНК. О генной медицине, профилактике наследственных заболеваний и онкогенетике – в нашем интервью с Артуром Исаевым, генеральным директором Института стволовых клеток человека и основателем медико-генетических центров Genetico.
Генетическая рулетка
– По экспертным оценкам сейчас в России проживают около 1,5 млн человек, больных наследственными орфанными (редкими) заболеваниями. Чем может помочь генная медицина?
– В первую очередь, профилактикой и диагностикой. Первичная профилактика дает возможность управлять рисками развития наследственных заболеваний. Например, в семье уже есть ребенок с неутешительным диагнозом – значит риск рождения еще одного ребенка с такой же патологией можно считать высоким. Но родители хотят второго, а играть в генетическую рулетку – страшно. Эта пара может пойти на ЭКО и воспользоваться преимплантационной генетической экспертизой: генетики на 3-5 день после оплодотворения отберут только здоровые бластоцисты и имплантируют их маме. 9 месяцев – в семье здоровый ребенок. Преимплантационная экспертиза при ЭКО – невероятное достижение, потому что раньше парам с первым больным отпрыском генетики говорили: «Вы должны воздержаться от деторождения, найти другого партнера, усыновить ребенка или воспользоваться донорским материалом. Других вариантов нет». Для многих семей это настоящий удар. Сегодня решение есть.
К первичной профилактике относится и пренатальный скрининг, когда беременность уже состоялась, и мы выясняем, здоров плод или нет. Сейчас мы проводим неинвазивное пренатальное исследование: матери достаточно сдать кровь из вены, и мы уже с высокой точностью знаем, несет ли ребенок наследственное заболевание. В диагностике синдрома Дауна этот метод дает, например, точность в 99,9%. Когда люди информированы, что ребенок в утробе обладает какими-то генетическими особенностями, то могут сознательно делать выбор: либо прервать такую беременность, либо идти на роды. Родитель уже понимает, что его и ребенка ждет, готов такого малыша воспитывать, он не оставит младенца в роддоме, внезапно столкнувшись со страшным диагнозом.
– А если ребенок с наследственным заболеванием уже родился?
– Для этого нужна вторичная профилактика. Вот, представим, что у новорожденного, к примеру, галактоземия или фенилкетонурия. И ему совсем нельзя употреблять молоко или белки. Если не соблюдать диету, то ребенок либо погибнет, либо из-за интоксикации у него начнутся необратимые неврологические нарушения и умственная отсталость. Неонатальный скрининг в первые дни жизни может спасти такому младенцу жизнь. Или случаи с наследственной нейросенсорной тугоухостью: если ее выявить сразу после рождения, то врачи смогут провести соответствующее лечение, поставить кохлеарные имплантаты, и ребенок будет слышать и развиваться нормально, как все другие дети. А если нет? Тогда неминуемо начинается отставание в развитии.
Скрининг остро необходим для тех, у кого уже есть больной ребенок, обязателен для лиц с повышенным риском, например, у кого есть родственники с генными заболеваниями, и крайне желателен для всех остальных. Сейчас это начинают понимать во всем мире, вот буквально две недели назад американское общество акушеров и гинекологов — а это люди очень консервативные — пришли к единому решению, что скрининг статуса носительства будущих родителей должен быть сплошным. И экономически это выгодно, потому что расходы на лечение генетических заболеваний год от года только растут.
«Лучше предупредить, чем лечить»
– Но генная медицина – это дорого, она не всем по карману.
– Смотря как считать. Сейчас известно около 8 тысяч генных заболеваний. И пусть какой-то одной нозологией болеют всего 100-300 человек во всем мире, суммарно они собираются в достаточно большую компанию, на лечение которой требуются огромные суммы. В России зарегистрировано, к примеру, 7,5 тысяч людей, больных гемофилией, и бюджет помощи в 2015 году составлял около 10 млрд рублей.
На лечение больных из группы 24 орфанных (редких) нозологий (а 70% из них имеют наследственный генез) российские регионы в 2013 году потратили 5 млрд рублей, а в 2016 – уже 15 миллиардов. Рост в 3 раза! Причем эти 15 миллиардов тратятся на 6 тысяч человек, то есть на лечение одного пациента в год расходуется 2-3 млн рублей.
А ведь есть еще заболевания с пока неоднозначным происхождением, но, по крайней мере, часть из них точно связаны с генными причинами. Я говорю об аутизме (каждый 68 ребенок), ДЦП, эпилепсии и других заболеваниях.
Если пара с высоким риском пойдет по ОМС на преимплантационную генетическую экспертизу и ЭКО, и пусть даже успешная беременность наступит на 3-4 цикле искусственного оплодотворения, государству это будет стоить в 1 млн рублей разово, а не 2-3 млн ежегодно. Экономически генная медицина — очень выгодная вещь. Здесь избитая фраза «Заболевание лучше предупредить, чем лечить» не для красного словца говорится.
– В лечении наследственных заболеваний все тоже не стоит на месте?
– Да, появляются новые методы, связанные с генной терапией, молекулярной генетикой, вообще, молекулярной биологией.
Компании, которые разрабатывают эти препараты, тратят на разработку 10-15 лет, огромные усилия и очень много средств. В итоге новые методы получаются весьма дорогостоящими.Пример: англо-голландская компания разработала препарат для лечения наследственного заболевания недостаточности липопротеинлипазы.
Одного укола достаточно – и человек излечится, насовсем. Но в Англии всего 50 таких пациентов, а во всей Европе — 300. Один шприц лекарства стоит около 1 млн фунтов стерлингов (прим.: более 70 млн рублей), но его все равно начали применять, потому что пожизненная терапия для одного больного стоила бы столько же, а то и больше.
В борьбе с эволюцией
– Не являются ли препятствием обвинения генной медицины во вмешательстве в природу человека?
– У генной медицины может быть только одно препятствие — сам человек. Мы вступили на путь борьбы с эволюцией с первым врачом, который стал бороться с инфекцией, с первой хирургической операцией, с первыми таблетками. Мы — вид, который нашел новый способ защиты от заболеваний и борется за выживание наиболее эффективными методами. Пока понимание этого сложилось не у всех. Обычно о «природе человека» заботятся те, кто не сталкивался с тяжелыми наследственными заболеваниями. Когда в семье появляется ребенок с дистрофией Дюшенна, к примеру, и с 5 лет он не может ходить, а в 16-25 лет умирает от остановки сердца или дыхания, то вопросы о «природе человека» и этичности генной медицины обычно отпадают.
Но до встречи с какой-то наследственной «бедой» люди вообще не задумываются, что когда они делают детей, то определяют свою судьбу и судьбу ребенка. Мы тратим все выходные, чтобы подобрать костюм, и несколько месяцев, чтобы выбрать автомобиль, тщательно проверяем все технические характеристики, ходим на тест-драйвы. А потратить несколько часов на консультацию генетика перед тем, как завести ребенка, почему-то мало кому приходит в голову.
Сейчас необходим настоящий генпросвет, как когда-то во время санпросвета людям объясняли, почему нужно мыть руки перед едой и дважды в день чистить зубы. Люди все понимают и принимают, если им доступно объяснять. Вот уже по поводу ЗППП каждому известно, что нужно предохраняться. Так что надежда есть: с активными усилиями со стороны генетиков и государства все скоро изменится. Я думаю, что внедрение неинвазивного пренатального скрининга для групп риска войдет в обиход года через три, а всеобщее секвенирование генов станет обычным делом через 5-7 лет. Через 20-30 лет генная медицина станет рутиной, войдет в ежедневных обиход.
В мае мы совместно с швейцарской компанией Roсhe Diagnostics откроем первую в России лабораторию для проведения исследований и трансфера технологий в области пренатальной диагностики. Мы создаем лабораторию секвенирования следующих поколений, она необходима для точной постановки диагноза, ведь нельзя сделать преимплантационную диагностику, не понимая, в каком гене у родителей произошла мутация. Лабораторию секвенирования следующих поколений мы запустим через пару месяцев. Оба эти проекта были финансово поддержаны Фондом развития промышленности, за что я им очень благодарен. Деньги надо будет вернуть, но это льготный кредит под 5% годовых, а не под 20%, как в банке. Это тоже позволит снизить стоимость генной медицины для конечного потребителя.
Онкогенетика
– Но генная медицина занимается не только генетикой репродукции – мы собираемся начать работу в сфере онкогенетики по трем направлениям. Во-первых, раннее выявление рисков генетически-обусловленных онкологических заболеваний — рака прямой кишки, рака яичников, рака груди и других. Если у человека выявлен высокий риск, то он может более внимательно относиться к своему здоровью и принимать своевременные меры.
Например, Анжелина Джоли провела секвенирование генома, узнала, что у нее риск развития рака груди составляет 87%, и решилась удалить обе молочные железы.
Во-вторых, индивидуальный подбор терапии для лечения рака. Для каждого конкретного типа рака есть свои протоколы лечения, но на разных людей они будут действовать по-разному. На кого-то не повлияет вообще, кого-то излечит, а кого-то убьет скорее, чем рак. Таргетный подбор терапии, основанный на генных механизмах, повысит эффективность лечения от рака. И последнее направление — это жидкостная биопсия. В плазме крови онкологического больного содержатся остатки белка и части разрушенных онкологических клеток, и с помощью жидкостной биопсии мы можем определять, насколько активна опухоль, помогло ли лечение, не появились ли метастазы. Иногда это невозможно четко определить с помощью небезвредных инструментальных методов (МРТ, КТ, ПЭТ), а для жидкостной биопсии достаточно взять анализ крови из вены. Этот метод пока экспериментальный, мы начнем внедрять его в этом году и надеемся, что в 2018 году уже сможем применять его широко.
– Получается, что генная медицина может стать панацеей почти от всех неинфекционных болезней?
– Наука, конечно, на месте не стоит, но всего пока не знает. Мы избавимся от генных заболеваний, но наверняка столкнемся с новыми проблемами, например, связанными с накоплением мутаций в процессе старения клеток. Возможно, нам и это удастся преодолеть, ведь человеческое знание развиваются быстрыми темпами. Многим из 7 миллиардов человек на Земле не нужно трудиться в поле, чтобы добыть пропитание, они могут заниматься разработкой технологий и наукой. К тому же важное подспорье — мгновенный обмен информацией. Вот мы опубликовали статью в Nature о нашем лечении наследственного заболевания с помощью пуповинной крови, и через несколько месяцев ее смогут прочесть все.
Знания становятся доступны, открыты широкому кругу. Если раньше нужно было стараться попасть в конкретную научную школу, то сегодня можно сидя в России смотреть лекции Массачусетского технологического института. Поэтому никаких существенных преград для развития генной медицины я пока не вижу, есть только тренд на ускоренное развитие и внедрение достижений генной медицины в жизнь.
Комментарии