Генетический тупик: ждет ли человека судьба бульдога?

На днях американские ученые сообщили, что английские бульдоги зашли в генетический тупик. В будущем собаки этой популярной породы, которые и так-то живут в среднем около 6 лет и страдают от многочисленных болезней, скорее всего, не смогут исправить свои врожденные проблемы. Новость не только поднимает старые этические вопросы, но и затрагивает более глубокую тему генетического разнообразия. Зачем оно вообще нужно, выяснял Павел Войтовский.

Исследовательская группа из Калифорнийского университета провела анализ 139 бульдогов, в том числе 102 особей, используемых для размножения, и оценила их генетическое разнообразие. Вывод неутешительный: будущее породы под большим вопросом. В мире просто не осталось достаточно различных версий «бульдожьих генов», чтобы перетасовать колоду и вывести более здоровых особей. Бульдоги зашли в генетический тупик, и загнали их туда люди.

Всему виной — пагубная гонка за чистотой породы. Современные бульдоги берут начало от 68 собак, выведенных к 1835 году. Добавьте полтора века близкородственного скрещивания — и получите генетический тупик. Кроме того, сказались аппетиты заводчиков. Стандарты в индустрии постоянно растут. Еще сто лет назад от английских бульдогов требовалось меньше складок на морде и не такие короткие ноги.

Бульдог в 1915 году и сегодня

Сегодня бульдоги — одна из самых проблемных пород, подверженная множеству болезней. У них часто наблюдается дисплазия тазобедренного сустава и дыхательные расстройства. Между мясистыми пальцами образуются кисты. Складки на морде предрасполагают к развитию инфекций, а миниатюрная полость носа препятствует нормальному охлаждению. Не стоит и говорить, что бульдоги не могут сами размножаться и рожать щенков — им требуется искусственная инсеминация и кесарево сечение.

Даже если сегодня все специалисты соберутся и решат спасать породу, у них ничего не выйдет: уже слишком поздно. Во всяком случае, так считают ученые из Калифорнийского университета. Для сравнения, заводчики французского бульдога не так давно решили бороться с проблемами своих любимцев. В 2010 году в Великобритании была запущена программа по оздоровлению породы. Владельцев стали массово побуждать ходить к ветеринарам. Стандарты породы и, как следствие, условия золотых медалей на выставках поменялись: породистыми стали считаться более длинноногие собаки, с менее широкой грудью и не такой плоской мордой. Также заводчики отказались от короткого скрученного хвоста и решили вернуться к чуть более длинной версии.

Страдают не только бульдоги

Погоня за чистотой породы привела к проблемам не только у бульдогов. Если пройтись по парку в выходной день и найти какую-нибудь эффектную собаку, велики шансы, что за ее необычный внешний вид пришлось расплатиться целым букетом наследственных недугов. Бультерьеры часто рождаются глухими из-за особой формы черепа — хозяева общаются с ними на языке жестов. С той же напастью сталкиваются владельцы боксёров и сенбернаров. Таксы и бассет-хаунды страдают от проблем с позвоночником. Укороченная морда всегда приводит к проблемам с зубами. Мопсы вообще ухитрились превратить инфекционную болезнь в наследственную: они предрасположены к энцефалиту. Некоторые хвори звучат как насмешки, например, «синдром маленьких белых дрожащих собак» у болонок. Впрочем, наблюдаются и положительные сдвиги. Так, постепенно уходит в прошлое купирование хвостов и ушей.

Защитники животных против видистов

Когда речь заходит об этике обращения с животными, позиция «зеленых» и сторонников таких зоозащитных организаций, как PETA (People for the Ethical Treatment of Animals), всегда выглядит более гуманной и выигрышной. Однако есть и противоположная точка зрения, полностью оправданная. Например, лауреат премии "Просветитель" Ася Казанцева неоднократно называла себя убежденным видистом. В одном интервью она поясняет:

«Интересы нашего вида в приоритете относительно всех остальных видов».

На самом деле Ася иронично использует по отношению к себе ругательное слово: видистами (видоцентристами, видовыми шовинистами) защитники животных называют людей, которые убеждены в превосходстве нашего вида над другими и, предположительно, делают некрасивые вещи на этой основе, например, мучают животных.

Боевой дельфин, которого ВМС США использовали для поиска мин во время войны в Ираке

Надо понимать, что собаки — это далеко не самый оживленный плацдарм для столкновений видистов и «зеленых». Гораздо жестче они схлестываются по поводу корриды, зоопарков, использования животных в цирках, их эксплуатации военными (дельфины-обнаружители мин) и экспериментов на животных. Как раз в последнем случае Ася полностью на стороне своих коллег-биологов: она не считает, что ради выведения нового лекарства стоит «экономить мышек».

Но какой бы позиции мы ни придерживались, факт остается фактом: без генетического разнообразия бульдогам грозит исчезновение. И не только им.

Зачем нужно генетическое разнообразие

Генетическое разнообразие кажется чем-то второстепенным для выживания вида. Разнообразие ассоциируется с изобилием, и его отсутствие никак не похоже на угрозу существованию. Это ошибка. Практически невидимое на уровне индивидуума, генетическое разнообразие является ключевым фактором для выживания вида.

Подавляющее большинство организмов на нашей планете размножается при помощи полового отбора. Все особи несут в себе две копии каждого гена. При производстве половых клеток происходит рекомбинация: потомок может унаследовать любую из двух версий одного и того же гена. Если учесть вклад второго родителя, то возможностей еще больше. Так происходит перетасовка различных признаков. Благодаря ей в популяции всегда есть носители разных аллелей (версий одного гена). В случае любой опасности, будь то эпидемия нового вируса или резкое изменение условий окружающей среды, популяции с богатым генофондом выжить проще. В ней с большей вероятностью найдутся особи, которые перенесут напасть и оставят потомство.

Генетическое разнообразие — частный случай биоразнообразия. Этот термин, появившийся в 80-х, стал одним из самых популярных неологизмов в биологии: между 1990 и 2000 годами его употребление выросло в четыре раза. Недавняя работа, выполненная по заказу Национального научного фонда США, устанавливает причинно-следственные связи между двумя типами разнообразия: генетическая вариативность внутри вида — необходимая предпосылка вариативности разных видов в рамках целой экосистемы.

Коралловые рифы — яркая иллюстрация идеи биоразнообразия

Недостаток генетического разнообразия — вещь не просто неприятная, а потенциально смертельно опасная. Среди прочего, он стал причиной Великого голода в Ирландии в середине 19-го века. Тогда огромная доля картофеля, выращиваемого на ирландских полях, была генетически идентична. Это позволило одному-единственному виду грибоподобных паразитов, "бурой гнили", уничтожить огромную долю урожая, что привело к гибели около миллиона людей и массовой миграции.

В менее экстремальных случаях происходит просто снижение урожайности из-за "инбредной депрессии" — последствий инбридинга, или близкородственного скрещивания. Тот же феномен наблюдается на примере животных, используемых в сельском хозяйстве. По оценке Продовольственной и сельскохозяйственной организации ООН, на рубеже 20-21 веков 190 пород домашних животных вымерли и еще 1500 находятся в группе риска (всего их насчитывается около 7600).

Инбридинг у человека

Новость о генетическом тупике бульдогов вызывает логичный вопрос: а что там с генетическим разнообразием человека? Ведь и в нашей истории хорошо известны случаи инбридинга, например, у аристократических семей старой Европы, из-за которых белокровие получило прозвище "царская болезнь". От нее страдали, среди прочих, королева Виктория и ее правнук царевич Алексей Николаевич, сына Николая Второго.

Волны миграции ашкеназских евреев, спасавшихся от Крестовых походов

Пожалуй, самая известная этническая группа, страдающая от наследственных проблем из-за близкородственного скрещивания, — это ашкеназские евреи. А все потому, что миллионы нынешних ашкеназов являются потомками около 350 человек, которым удалось спастись в Польше от погромов во времена Крестовых походов в 12-14 веках. Отсюда детская смертность и большое количество наследственных хворей. Самая распространенная — болезнь Тея-Сакса. Носителями мутации, вызывающей болезнь, являются около 3% ашкеназов, что в 10 раз чаще, чем в среднем на планете. Если недуг проявляется у ребенка, то становится причиной смерти в 4 года, у подростка — в 15-16 лет.

Подобное бутылочное горлышко, через которое прошли ашкеназы 600-800 лет назад, было и в истории гоминидов. В 2005 ученые из Университета Сассекса сравнили ДНК 1000 человек с генами шимпанзе. Выяснилось, что после отделения от общего предка 6 миллионов лет назад в нашем геноме произошло примерно 140 тысяч неблагоприятных мутаций. Это делает людей и шимпанзе более восприимчивыми к болезням, в основе которых лежат генетические причины, — например, к раку.

Исследователи сделали вывод, что в какой-то момент общее число наших предков сократилось примерно до 10 тысяч особей. 7 миллиардов потомков у 10 тысяч предков — легко себе представить, сколько сейчас на земле живет многоюродных братьев и сестер. Обычно в эволюции разрушительные мутации подавляются, отсеиваются отбором, но если генетического разнообразия недостаточно, отбор затрудняется и замедляется. Генетики сравнили нас с крысами и нашли у них гораздо меньше невыгодных мутаций, а все потому что наша планета редко испытывала нехватку в грызунах. Разнообразия среди них больше, и к генетическим болезням они маловосприимчивы. Биолог Адам Эйр-Волкер из Университета Сассекса сравнивает ситуацию, в которой оказался человек, с близкородственным скрещиванием у видов, находящихся под угрозой исчезновения, и резюмирует:

"Процесс характерен для всех видов со сравнительно небольшими популяциями. Но мы, вероятно, смогли в свое время избежать совсем уж печального исхода благодаря наличию нескольких выгодных мутаций, которые были очень успешны в функциональном плане — таких, например, что привели к увеличению размеров мозга и развитию языковых способностей".

Во славу разнообразия

Чтобы продвигать генетическое разнообразие среди людей, были созданы такие проекты, как International HapMap Project и Human Variome Project. Вариом — термин, образованный по аналогии с геномом и коннектомом (сумма всех связей в человеческом мозгу). Так австралийский генетик Ричард Коттон предложил называть всю сумму генетических вариаций в генофонде того или иного вида.

Ричард Коттон, автор термина "вариом" и создатель Human Variome Project

Научные фантасты любят воображать себе человечество, зашедшее в эволюционный тупик. Например, женщины теряют возможность к деторождению, как показано в фильме Альфонсо Куарона "Дитя человеческое". На самом деле, конечно, генетическое разнообразие стоит ближе к середине списка глобальных проблем. Экологические и иные напасти гораздо более насущны, так что судьба бульдогов нам пока не грозит. Скорее, в истории с бульдогами для человека кроется простой урок: расовое, национальное, культурное разнообразие, которое мы встречаем на планете, не должно восприниматься как нечто само собой разумеющееся, как бесплатная прибавка к тем 99,5% ДНК, которые совпадают у всех людей. Контрасты — необходимое условие существования нашего вида, предпосылка выживания. Никто не знает, какие качества потребуются от хомо сапиенс в ближайшие 10, 20, 100, 1000 лет. Чтобы ответить на вызов, потребуется человек во всем своем разнообразии, в богатстве всех своих вариантов и версий. Одним словом, никогда не знаешь, когда бульдогам понадобится помощь болонок.